Fasiyo-Skapulo-Humeral Distrofi (Facioscapulohumeral muscular dystrophy- FSHD) henüz onaylanmış bir tedavisi bulunmayan ciddi, nadir, progresif ve hastayı güçten düşüren genetik bir hastalık. İskelet kasına yönelik yağ infiltrasyonu ile karakterize olan bu hastalık; yüz, skapula ve omuzlar, üst kollar ve karnı içeren musküler atrofiye yol açıyor. FSHD, genellikle, önce yüz kaslarında başlıyor. Kişi, kendisindeki bu değişikliği uzun süre anlayamayabiliyor. Göz ve yüz çevresi kasların incelmiş olması nedeniyle gözler iri, dudaklar çıkıntılı görülebiliyor. Bazı hastalar, hatırlatıldığında, gözleri kısmen açık uyuduklarını fark ediyorlar. Kişinin asıl yakınmaları ise, bir kolunu ya da kollarını kaldıramadığında başlıyor. Yüksekten bir şey almak, yukarı uzanmak zorlaşıyor. Kollarını kaldıramayan hastalarda dikkat çekici bir kürek kemiği çıkıntısı (skapula alata ya da kanatlaşmış kürek kemiği) görülebiliyor. Oldukça yavaş ilerleyen hastalıkta, daha sonraki yıllarda, yürüme zorluğu çekilebiliyor. Bu safhadaki beli geriye atarak yürüme şekli, omurgayı dik tutan kaslar ve karın kaslarının zayıf ve incelmiş olmasından kaynaklanıyor. Bu nedenle gövdeyi sağlamlaştıran egzersizlerin hastalığın başlangıcından itibaren yapılması büyük önem taşıyor. Günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğindeki ciddi düşüşler, üst ekstremitede fonksiyon kaybı, mobilite ve bağımsızlığın kaybedilmesi ile kronik ağrılar hastaların üzerindeki etkilerden en önemlileri. FSHD Society; Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi hastaları, aileleri ve araştırma aktivistleri tarafından kurulmuş dünyanın en büyük, temel FSHD ağı. Bu ağ, 1991’de mutfak masasında kafa kafaya veren Daniel Perez ve Steve Jacobsen adlı iki hasta tarafından oluşturulmuş. Günümüzde, FSHD Society; ABD ve Kanada genelinde gönüllüler yönetiminde düzinelerce birime ve dünyanın dört bir yanında yer alan bağlı kuruluşlara sahip. Sıradışı bir personel ve gönüllü paydaş ortaklığını bünyesinde barındıran FSHD Society; eğitim sunmak ve erişim alanını büyütmek, bilimsel ve tıbbi araştırmalara fon sağlamak ve FSHD’ ye yönelik devlet ve sektör yatırımlarını artırmak için çalışıyor. FSHD Society tarafından her yıl düzenlenen FSHD World Alliance Toplantısı bu yıl 15-18 Haziran tarihlerinde Milano’da düzenlendi. Toplantı 15-16 Haziran’da klinisyenler ve ilaç firmaları, 17-18 Haziran’da ise hastalar ve hasta savunucularının katılımı ile iki etapta gerçekleştirildi. Toplantıları izleyen Koç Üniversitesi yetkililerine, kas hastalarını temsilen -kendisi de FSHD’ li olan- Aslı Erkan refakat etti. Kendisinden aldığım bilgilere göre: Birinci etapta farklı araştırma üniversitelerinin bilimsel çalışmalarının yanı sıra; Fulcrum Therapeutics’ in -geçen yıl 9 Nisan tarihli yazımda Sizlere’ e  başlayacağını bildirmiş olduğum- Faz3 klinik araştırmasını içeren REACH, Avidity Bioscience Faz½ FORTITUTE, ve ROCHE’ un Faz2 MANOEUVRE ilaç çalışmaları hakkında bilgi verildi. Hasta ve hasta savunucuları için düzenlenen ikinci etaba ise FSHD hasta savunucu kurumları uzmanları, farmakolojik ilaç şirketleri ve araştırmacıların ortaklaşa yönettiği bir işbirliği ve iletişim ağı programı olan Mercury Projesi damga vurdu. Bu ağ, terapi gelişim sürecini ve terapilerin dünya çapındaki FSHD hastalarına ulaştırılmasını yavaşlatan veya durduranbelirli zorlukların çözülmesine odaklanıyor. Dünyanın dört bir yanındaki FSHD hastalarının onaylı ve etkili FSHD ilaçlarına erişimi; klinik çalışmaların başarısızlık oranları, hasta maliyetlerinin karşılanmasını garanti etmeyen düzenleyici mevzuat eksikleri ve FSHD hastaları ile diğer paydaşların bu sorunları çözmek için etkili iletişim ve işbirliği kuramamaları nedeniyle tehdit altında. Mercury Projesi FSHD hastalarını ve ailelerini, savunucu grup ve STK’ları, araştırmacıları, klinisyenleri ve ilaç geliştiricilerini kamusal ve özel muhataplar ile bir araya getirerek bu sorunları çözmeyi hedefliyor. Toplantının ikinci etabının sonunda ise hastalar; Fulcrum, Avidity ve ROCHE firmaları tarafından devam eden klinik ilaç çalışmaları konusunda bilgilendirildi ve sorular cevaplandı. Fulcrum Therapeutics Faz3 çalışmasına 230 kişi dahil edilecek. Gönüllü kabul eden merkezler: ABD, Kanada, Danimarka, Fransa, Almanya, İtalya, Hollanda, İspanya ve İngiltere dahil toplam 33 klinik.Birincil tamamlanma tarihi: Ekim 2024Çalışma sonuçlanma tarihi: Ocak 2026 Avidity Biosciences, Inc.’ ın Faz½ FORTİTUTE çalışmasına 72 kişi dahil edilecek. Gönüllü kabul eden merkezler: ABD ve Kanada dahil toplam 16 klinik.Tamamlanma tarihi: Eylül 2025 Hoffmann-La Roche Firması’ nın Fa 2 MANOEUVRE çalışmasına 48 kişi dahil edilecek. Gönüllü kabul eden merkezler: ABD, Danimarka ve İtalya dahil toplam 6 klinik.Birincil tamamlanma tarihi: 15 Haziran 2024Çalışma sonuçlanma tarihi: 15 Aralık 2025 Bildiğiniz gibi hem ben hem de kızım FSHD hastasıyız. Belki benim için değil ama kızım ve dilerim tüm diğer FSHD’ liler için yararlı olabilir bu çalışmalar sonucunda geliştirilecek ilaçlar. Bu yüzden çok sevinçliyim. Zira FSHD konusunda klinik geliştirme aşamasında bulunan ilaçlara yönelik güncel veriler, ortaya çıkan anlamlı klinik fayda ve tam olarak kanıtlanmış güvenilirlik profili son derece umut verici. Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…  Not: Konu ile ilgili detaylı bilgiyi, Koç Üniversitesi Hastanesi’ nin yakında yayına girecek olan  http://www.fshd.org.tr/home adresli FSHD web sitesinden alabilirsiniz.